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La mucoviscidose (qu’on appelle aussi la fibrose kystique) est une maladie métabolique héréditaire qui affecte les poumons et le pancréas. Les personnes atteintes de cette affection sont particulièrement sensibles aux infections des voies respiratoires, entraînant des problèmes pulmonaires. L'atteinte du pancréas perturbe l'absorption des substances dans l’intestin, entrainant une diarrhée graisseuse. La maladie commence à l’enfance et les plaintes augmentent à mesure que la maladie progresse. Chez l’homme, l’affection entraîne une infertilité presque complète et chez la femme une fertilité moins bonne.
C'est la maladie métabolique héréditaire la plus courante chez les Caucasiens. En Belgique, elle touche environ 1 nouveau-né sur 3000.
Il existe plusieurs formes de manifestation. Une obstruction des intestins survient chez 1 nourrisson sur 10 : l'intestin se ferme à cause d’un bouchon de selles, ce qui provoque des graves crampes et des pleurs. Les principales caractéristiques chez les bébés et les jeunes enfants sont le retard de croissance et les selles grasses. Les enfants présentent principalement une toux persistante qui s’aggrave avec l’âge et peut entraîner des pneumonies. Les autres caractéristiques sont la sinusite chronique, le diabète et les problèmes de fertilité.
Depuis le 1er janvier 2019, la mucoviscidose est dépistée sur la carte de sang au dépistage des nouveau-nés. Si ce dépistage donne un résultat anormal, on oriente les parents et leur bébé vers un centre de référence de la mucoviscidose pour y réaliser un test de sudation. Ce test permet de mesurer la teneur en sel dans la sueur. Le diagnostic de mucoviscidose sera posé si le test de sudation est anormal. Il faudra ensuite analyser les erreurs dans l’ADN.
Il est recommandé de traiter la maladie dans un hôpital disposant d'un centre spécialisé dans la mucoviscidose. L’atteinte du pancréas nécessite un régime alimentaire particulier. Il faudra aussi administrer des médicaments pour remplacer les substances que le pancréas ne peut plus produire. Des antibiotiques sont souvent nécessaires en cas d'infection des voies respiratoires. On traite la production excessive de mucus par aérosols, par kinésithérapie, avec des médicaments anti-inflammatoires et à travers l’activité physique. À des stades plus avancés, il faut parfois envisager une transplantation de poumon.
Mucoviscidose et emploi, ici, ou à trouver sur cette page
AVIQ - Agence pour une Vie de Qualité
Fédération d’associations de patients et de proches
La LUSS - Ligue des Usagers des Services de Santé
Étape 1 sur 6
La fertilité est la capacité de concevoir des enfants. On parle de fertilité réduite quand un couple a besoin de plus de 1 an pour concevoir un enfant. On parle de stérilité quand le couple ne peut pas, pour différentes raisons, concevoir un enfant.
Vous pouvez être porteur d'une anomalie génétique sans tomber malade. Si vous avez des enfant, vous risquez de leur transmettre. Un conseil génétique vous permet d'avoir des informations sur ces anomalies héréditaires et leurs conséquences possibles.
Faire du diabète c'est avoir un taux trop élevé de sucre (glucose) dans le sang. Il existe plusieurs sortes de diabètes: diabète de type 1, diabète de type 2, diabète de grossesse et encore d'autres sortes de diabètes plus rares.
Une bronchectasie est une maladie rare des poumons. Les petites voies respiratoires (bronches) se dilatent de manière anormale. Les personnes qui ont la maladie ont une toux qui ne passe pas et crachent des glaires.
En moyenne, un enfant bien portant fait entre 6 et 10 infections des voies respiratoires par an. Certains enfants sont plus sensibles aux infections pour des raisons personnelles ou à cause de son milieu de vie.
La croissance d'un enfant est évaluée sur un graphique. Ce graphique compare la courbe de croissance de votre enfant à celle d'autres enfants du même sexe et du même âge. Elle donne une indication sur la taille de votre enfant et sur son évolution.
