De quoi s’agit-il ?
L’hypercholestérolémie familiale est une maladie héréditaire dans laquelle le taux de cholestérol et/ou de graisses dans le sang est très élevé dès l’enfance. Un taux de cholestérol très élevé est associé à un risque nettement plus élevé de développer une maladie cardiovasculaire. L’excès de cholestérol est en effet responsable d’une obstruction des vaisseaux sanguins et peut provoquer notamment une crise cardiaque.
Il s’agit d’une maladie héréditaire dominante. Cela signifie qu'au moins un des parents doit être atteint et qu'il la transmet à ses enfants. En conséquence, nous savons également quels sont les enfants les plus à risque de développer la maladie et nous pouvons activement les dépister et les traiter.
Il faut penser au taux de cholestérol trop élevé chez l’enfant dans les cas suivants :
- famille où des personnes ont eu une maladie cardiaque à un jeune âge (hommes de moins de 55 ans ou femmes de moins de 65 ans) (par exemple, crise cardiaque) ;
- un membre de la famille au premier degré (mère, père, frère ou sœur) est atteint d'une forme d’excès de cholestérol ou de graisses dans le sang : il présente des bosses et des plaques jaunâtres typiques sur la peau (accumulation de graisses au niveau des tendons et de la peau).
Quelle est sa fréquence ?
L’hypercholestérolémie familiale touche approximativement 1 personne sur 250.
Comment la reconnaître ?
Les enfants dont le taux de cholestérol est trop élevé n'ont généralement pas de symptômes. Le plus souvent, un des parents a des problèmes cardiaques. Il est donc important que les parents qui souffrent d'une forme héréditaire d’excès de cholestérol fassent passer un contrôle à leurs enfants pour déterminer le taux de cholestérol dans le sang, déjà avant l'apparition des symptômes.
Comment le diagnostic est-il posé ?
Chez tous les enfants âgés de plus de 2 ans dont l'un des parents est atteint d’hypercholestérolémie familiale, le médecin effectuera une prise de sang pour dépister la maladie avant même l’apparition des symptômes. La prise de sang doit se faire à jeun, c'est-à-dire que l'enfant ne peut pas avoir mangé au cours des 12 dernières heures. Si le taux est élevé, la mesure sera répétée. On examinera également si le problème ne pourrait pas s’expliquer par la présence d’une autre maladie, comme une perturbation du fonctionnement de la glande thyroïde, ou par une mauvaise alimentation. Chez les enfants, on parle de taux de cholestérol très élevé si le cholestérol total est supérieur à 230 mg par 100 millilitres de sang. Si aucune autre cause n'est trouvée, un test génétique peut être effectué. Il suffit qu’un seul parent soit atteint pour que l’enfant puisse l’être aussi.
Que pouvez-vous faire ?
Si vous connaissez des membres de la famille proche qui ont développé une maladie cardiaque à un jeune âge, parlez-en à votre médecin. S'il pense que c’est nécessaire, il prévoira un bilan sanguin.
Si votre enfant a trop de cholestérol, la principale mesure à prendre est de s’assurer qu’il mange sainement. Cela suffit souvent pour ramener le cholestérol à un niveau acceptable. Pour cela, suivez les conseils d’un diététicien. Remplacez autant que possible les graisses saturées par des graisses insaturées. Concrètement, cela signifie : de la viande maigre au lieu de viande grasse, des produits riches en fibres et des produits à base de céréales complètes, des fromages allégés au lieu de fromages gras, du beurre végétal plutôt que du beurre d'origine animale, en limitant le nombre d'œufs à 2 par semaine... Manger plus de poissons ne fait pas baisser le cholestérol. Mais cela fait baisser le taux des autres graisses.
En outre, surveillez bien son poids, et encouragez l’enfant à faire régulièrement de l’exercice de manière suffisamment intense. Vous devez certainement veiller aussi à ce que votre enfant ne se mette jamais à fumer.
Que peut faire le médecin ?
Le médecin peut envisager un traitement par médicaments uniquement dans les cas où un régime ne donne pas les résultats espérés et si un ou plusieurs parents proches de l'enfant ont développé de graves maladies cardiovasculaires à un jeune âge. Cela n’aura certainement pas lieu avant l’âge de 8 ans. Le médicament de premier choix est une statine qui abaisse le taux de cholestérol.
Sources