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L’hémochromatose, qu’est-ce que c’est ?
Lorsque quelqu’un mange des aliments qui contiennent du fer, celui-ci arrive dans l’intestin. Une partie du fer est alors absorbée, et le reste est éliminé, en grande partie, dans les selles.
Lorsqu’une personne a une hémochromatose, son corps absorbe trop de fer. Le fer s’accumule alors dans le corps principalement dans le foie, la peau et le pancréas, mais aussi parfois dans le muscle du cœur (myocarde), les articulations et une petite partie du cerveau appelée l’hypophyse.
Quelles sont les causes de l’hémochromatose ?
L’hémochromatose peut être :
héréditaire, c’est-à-dire qu’elle se transmet des parents vers l’enfant ;
causée par trop de fer (surcharge en fer). La surcharge en fer peut être causée par :
certaines maladies, par exemple l'anémie,
des transfusions sanguines répétées,
des maladies du foie persistantes (chronique).
A quelle fréquence ?
La forme héréditaire de l'hémochromatose est la forme la plus fréquente. Elle apparait principalement chez les hommes d'âge moyen.
En Europe, 1 personne sur 227 a une hémochromatose. Ce nombre est peut-être plus élevé car beaucoup de personnes ne sont pas diagnostiquées.
Comment reconnaître l’hémochromatose ?
La plupart des personnes n’ont aucun signes (symptômes).
Les 3 signes (symptômes) les plus courants de l’hémochromatose sont :
une augmentation de la taille du foie (hypertrophie du foie) ;
un brunissement (hyperpigmentation) de la peau ;
le développement d’un diabète.
La fatigue, une baisse de la libido, des symptômes articulaires et une perte de la pilosité peuvent également apparaître.
Comment est posé diagnostic de l’hémochromatose ?
Votre médecin réalise une prise de sang. Il ou elle vérifie :
la quantité de fer dans le sang ;
la quantité de fer qui se lie à la transferrine (saturation en fer de la transferrine), une protéine qui porte le fer dans le sang ;
la ferritine, une protéine à l’intérieur des cellules qui se lie au fer ;
s’il y a une modification génétique qui entraîne l’hémochromatose.
Votre médecin pose le diagnostic définitif en se basant sur les résultats d’une analyse génétique.
Votre médecin examine votre peau, votre cœur et votre ventre (abdomen), notamment votre fois. Il ou elle peut aussi examiner les testicules.
Votre médecin peut aussi vous proposer une imagerie par résonnance magnétique (IRM).
Que pouvez-vous faire ?
Si vous avez une hémochromatose héréditaire, il peut être utile que vos parents fassent un dépistage, car ils pourraient avoir la maladie sans le savoir.
Limitez votre consommation d'alcool. L’alcool peut aggraver les problèmes de foie liés à l'hémochromatose. Evitez les suppléments de vitamine C. La vitamine C favorise l’absorption du fer. Une grande quantité de vitamine C peut donc entraîner des problèmes chez les personnes atteintes d'hémochromatose.
Que peut faire votre médecin ?
Le traitement de l'hémochromatose consiste à éliminer l'excès de fer de votre corps. En cas d’hémochromatose héréditaire, le traitement le plus sûr et efficace est la saignée (phlébotomie). La saignée consiste à retirer une certaine quantité de sang et donc de fer du corps. Une saignée se déroule comme un don de sang. La fréquence des saignées dépend des résultats des analyses de sang et de la santé de chaque personne. Au début, elles peuvent être rapprochées, puis espacées selon l’évolution du taux de fer.
Si vous souffrez d'anémie ou d'un problème au niveau du cœur (problème cardiaque), les saignées ne sont pas recommandées. Dans ce cas, votre médecin peut vous proposer des médicaments qui vont s'associer avec le fer pour permettre au corps de l'éliminer plus facilement (chélateurs du fer). Ces médicaments sont prescrits sous surveillance médicale.
Selon votre situation, votre médecin peut aussi vous proposer une vaccination contre l’hépatite A et l’hépatite B.
Liens utiles
En savoir plus
Bien me préparer à une biopsie du foie, ici, ou à trouver sur cette page
CHU Montréal
L'IRM, ici, ou à trouver sur cette page
Cliniques universitaires Saint-Luc (UCLouvain)
CBIP – Centre Belge d’Information Pharmacothérapeutique
Source(s)
Guide de pratique clinique étranger
‘Hémochromatose’ (2000), mis à jour le 18.04.2017 et adapté au contexte belge le 03.04.2018 – ebpracticenet
Étape 1 sur 6