De quoi s’agit-il ?
Le syndrome APECED (syndrome de polyendocrinopathie auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique) est une maladie héréditaire du système immunitaire, dans laquelle le système immunitaire s’attaque aux cellules des glandes. Les glandes sont des organes qui produisent des hormones (thyroïde, pancréas, surrénales, ovaires…). Dans le syndrome APECED, plusieurs de ces glandes sont affectées séparément ou simultanément. Cela peut donner lieu à divers tableaux cliniques, en fonction des glandes concernées. Ces problèmes immunitaires empêchent le corps de lutter contre les infections fongiques superficielles de la peau ou des muqueuses (candida).
Quelle est sa fréquence ?
Cette maladie est très rare. Il y aurait 400 cas dans le monde. Ces problèmes peuvent en théorie survenir dans tous les groupes de population, mais à ce jour, ils sont le plus souvent observés chez des personnes originaires de Finlande ou de Sardaigne et chez des personnes d’origine judéo-iranienne.
Comment le reconnaître ?
Le syndrome APECED se manifeste souvent déjà à un jeune âge (dans l’enfance ou l’adolescence). La maladie peut se présenter de manière très variable et n’évolue pas de la même façon. En conséquence, le diagnostic est souvent posé tardivement, et parfois même on passe à côté.
La caractéristique est la combinaison de différents tableaux cliniques qui n’ont en fait aucun rapport les uns avec les autres. Par exemple, les personnes atteintes du syndrome APECED présentent des infections fongiques de la bouche ou de la peau et ont au moins une glande qui ne fonctionne pas ou pas suffisamment. Les symptômes possibles sont les suivants : carence en calcium due à des problèmes des parathyroïdes, hypotension artérielle ou hypoglycémie en raison de problèmes des glandes surrénales, hypothyroïdie, problèmes de fertilité, problèmes de peau tels que décoloration de la peau (vitiligo), perte de cheveux, anémie, hépatite, problèmes aux yeux, éruption cutanée rouge accompagnée de fièvre et éventuellement de douleurs aux articulations, diarrhée chronique ou constipation sévère...
Outre les infections fongiques récurrentes, il y a souvent une déformation des ongles, qui sont fragiles et présentent de petits trous, et une mauvaise formation de l'émail des dents (dents adultes).
Comment le diagnostic est-il posé ?
En cas de suspicion de syndrome APECED, le médecin fera une prise de sang pour y rechercher la présence de certains types d’anticorps. La prise de sang permet aussi de détecter des carences en certaines hormones, ce qui est important pour le traitement et le suivi.
Que peut faire le médecin ?
Le médecin vous adressera à un endocrinologue (spécialiste des organes produisant des hormones), mais continuera à vous surveiller régulièrement au moyen de bilans sanguins. Il n’existe pas de traitement global pour l’ensemble des symptômes. C'est pourquoi chaque nouveau symptôme et chaque nouvelle affection sont traités séparément.
Les infections fongiques de la bouche doivent être soigneusement surveillées et traitées. Elles peuvent en effet provoquer l’apparition d'un cancer sur le long terme. Si un ulcère dans la bouche ne guérit pas en une semaine, le médecin prélèvera éventuellement un échantillon de tissu (biopsie) ; il peut être utile de de s’adresser à un médecin spécialisé en chirurgie de la bouche, de la mâchoire et du visage (stomatologue).
L'espérance de vie est en principe normale avec un bon suivi et un traitement approprié et à condition que le patient et sa famille apprennent à bien gérer ce syndrome.
Sources