De quoi s’agit-il ?
Le terme « myopathies » couvre un très grand nombre d’affections des muscles. Un grand nombre de ces affections sont héréditaires. Cela signifie que les parents les transmettent à leurs enfants. Souvent, la maladie affecte plusieurs membres de la famille. Il s'agit en fait de maladies neuromusculaires (MNM), le préfixe « neuro » désignant les nerfs.
La maladie de Duchenne est un exemple de grave myopathie héréditaire. L’affection touche principalement les garçons. Les muscles s'affaiblissent progressivement, y compris ceux de la respiration et du cœur. La plupart des enfants se retrouvent en fauteuil roulant entre l’âge de 8 et 12 ans et ont généralement besoin d'une assistance respiratoire vers l'âge de 20 ans.
Comment les reconnaître ?
Les symptômes peuvent être les suivants :
- une faiblesse des muscles qui s'aggrave progressivement,
- une diminution de la masse musculaire,
- une douleur ou des crampes pendant une activité,
- un affaissement des paupières,
- des problèmes pour avaler,
- des problèmes pour parler.
Chez le nouveau-né et le nourrisson, une myopathie peut être suspectée dans les cas suivants :
- il a des difficultés à tenir la tête droite,
- il bouge moins,
- il a du mal à téter efficacement,
- il a du mal à bien respirer.
L'enfant marchera également plus tard que les autres. Parfois, l'articulation de la hanche est déboîtée et des contractures articulaires (= position anormale d’une articulation) et une déformation de la colonne vertébrale peuvent survenir. Ces anomalies peuvent être si graves que l’enfant se retrouve en fauteuil roulant.
Les symptômes en soi ne suffisent pas pour poser le diagnostic. Il existe en effet de nombreuses myopathies héréditaires. Des examens complémentaires seront donc toujours nécessaires.
Comment le diagnostic est-il posé ?
En cas de suspicion de myopathie héréditaire, toute une série d'examens seront effectués à l'hôpital :
- un bilan sanguin ;
- une biopsie musculaire ;
- cet examen consiste à prélever un petit bout de tissu des muscles et à l’envoyer au laboratoire pour analyse.
- un électroneuromyogramme (EMG) ;
- cet examen mesure les petits courants électriques nécessaires au fonctionnement normal des nerfs et des muscles.
- un CT scan et une IRM ;
- ces examens permettent de visualiser l’étendue des dommages aux muscles.
- une analyse génétique ou ADN ;
- il s'agit du plus important des examens,
- qui peut identifier les problèmes dans les gènes,
- l’analyse peut être réalisée non seulement chez le petit malade, mais aussi chez les parents.
Que pouvez-vous faire ?
S'il y a des cas dans votre famille, demandez (en concertation avec le médecin) de quelle maladie il s'agit exactement.
Si vous souhaitez avoir des enfants, discutez avec le médecin de l’opportunité de réaliser au préalable une analyse ADN.
Si vous avez un enfant atteint d'une myopathie héréditaire, essayez avant tout de préserver son autonomie le plus longtemps possible. Cela peut passer par une gymnastique médicale adaptée, sous la supervision d'un kinésithérapeute. Des aménagements doivent parfois être apportés au domicile : portes assez larges pour le passage d'un fauteuil roulant, contournement des escaliers, salle de bain adaptée, etc. La maladie peut aussi s'accompagner d'un retard mental nécessitant un enseignement adapté.
Que peut faire votre médecin ?
Un spécialiste se charge du traitement. De préférence dans un centre spécialisé, où une équipe peut assurer l’encadrement nécessaire.
Sources